Двокольорова флюоресцентна гібридизація in situ була використана для картирування і визначення хромосомної специфічності клонованих космідних ДНК клонів, які належать до альфа-сателітної ДНК хромосом 13 і 21 людини. Показано, що космідний клон cos56D8 є більш специфічний для хромосоми 13, клон cos37E - більш специфічний для хромосоми 21, а клон cosA5130 - одночасно для обох хромосом 13 і 21. Ці нові кремідні ДНК клони можуть бути використані для молекулярно-цитогенетичної діагностики трисомій 13 і 21 (синдроми Патау і Дауна), а також для аналізу маркерних хромосом.

Представлено аналіз випадку химеризму та сполучної хромосомної аномалії за участю хромосом 21, X та Y у клітинах спонтанного абортуса (СА). Виходячи з даних літератури, зроблено висновок про те, що випадки химеризму у СА раніше не описувались. Використання методу інтерфазної флуоресцентної гібридизації in situ (FISH) центромірних та сайтспецифічних ДНК проб дозволило ідентифікувати трисомію хромосоми X у 92 клітинах (23 %), тетрасомію хромосоми X у 100 клітинах (25 %), пентасомію хромосоми X у 40 клітинах (10 %), XXY - у 36 клітинах (9 %), XXXXXXYY - у 12 клітинах (3 %), XXXXXYYYYY - у 8 клітинах (2 %), трисомію хромосоми 21 при нормальному жіночому каріотипі у 40 клітинах (10 %), нормальний жіночий каріотип у 72 клітинах (18 %) із 400 проаналізованих клітин. Молекулярно-цитогенетичні дослідження показують, що частота химеризму серед СА становить, скоріш за все, не менше 1 : 400. Обговорено також складності визначення химеризму в клітинах СА.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.645.095-14

Рубрики:

Стан психічної недорозвинутості. Недоумство (деменція) у дітей

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Описано два неродинних випадки перицентричної інверсії 46,XY,inv(7)(p11q21.1), пов'язаної з розумовою відсталістю, затримкою розвитку, ектродактилією, аномаліями обличчя, готичним піднебінням. Крім цього, в одному випадку спостерігали мезодермальну дисплазію. Цитогенетичний аналіз сімей показав, що в одному випадку інверсія мала батьківське походження, в другому - материнське. За допомогою молекулярно-цитогенетичних досліджень визначено, що точка розриву інверсії батьківського походження локалізована в центральному гетерохроматині та пов'язана з втратою альфоїдної ДНК. Під час аналізу інверсії материнського походження було показано, що точки розриву також локалізовані в центральному гетерохроматині та еухроматині ділянки 7q21-q22, а інвертована еухроматинова ділянка знаходиться між двома перебудованими блоками альфоїдної ДНК. Підтверджено результати аналізу зчеплення, який ідентифікував локус 7q21-q22 як ділянку гена, мутації в якому пов'язані з ектродактилією, а також розглянуто inv(7)(p11q21.1) як причину характерних фенотипових порушень або новий хромосомний синдром. Запропоновано гіпотезу про те, що фенотипові відмінності в описаних випадках можна пояснити ефектом положення генів, пов'язаним з розташуванням перебудови біля варіабельної ділянки гетерохроматину чи з відмінностями в точках розриву різних генів на ділянці 7q21-q22.

Superconducting quantum arrays (SQAs) capable of providing highly linear voltage response to magnetic signal and high dynamic range have been suggested and developed. Base elements of the arrays, quantum cells, were devised and studied in detail. Using niobium process, SQAs with different number of the cells and prototypes of the SQA-based broadband active electrically small antennas were fabricated and tested.